Я редко пишу про аутизм, потому что фактически о его причинах мало что известно, а заниматься спекуляциями – против моих принципов. Тем не менее, прочитав интервью детского врача-психиатра Елисея Осина, который занимается диагностикой аутизма (в том числе и ранней), я решила, что настало время поговорить об этом.

Часть первая

Начну с главного: Елисей Осин утверждает, что заменить первые проблемы в социальном взаимодействии у ребенка можно примерно в 10-13 месяцев, так как «в этом возрасте дети начинают использовать жесты, наблюдать за лицами». При этом, у «подавляющего большинства ребят с аутизмом до 10 месяцев все в порядке с эмоциональными реакциями. Конечно, бывают ситуации, когда родители замечают особенности в поведении очень рано, но чаще всего это происходит после 10-11 месяцев».

Стоп: значит, речь идет как раз о том возрасте, когда детям делают прививку корь-краснуха-паротит*, которую активно (но безуспешно) пытаются притянуть за уши как одну из причин РАС**. То есть фактически аутизм и прививка против кори-краснухи-паротита не взаимосвязаны, а лишь совпадают во времени, потому что именно «в 12-15 месяцев уже можно понять, что что-то в развитии идет не так. До этого возраста нет такого пространства для активного социального взаимодействия, поэтому проблему не замечали, хотя на самом деле она уже была» (косвенно это подтверждает и то, что аутизм – проблема, с которой сталкиваются не только привитые дети).

Часть вторая

Чтобы выяснить причины развития РАС, а также какую роль в этом играют внешние факторы или генетические мутации, я связалась с Елисеем Осиным и взяла у него небольшое интервью.

Анна Ремиш: Скажите, пожалуйста, правильно ли я понимаю, что с аутизмом уже рождаются (то есть нельзя сказать, что это – приобретенное нарушение)? Или его все-таки можно чем-то спровоцировать, если имеется, скажем так, определенная склонность к его развитию?

Елисей Осин: Аутизм или правильнее говорить расстройства аутистического спектра (РАС) – обозначение, по всей видимости, целой группы расстройств развития, которые могут быть вызваны очень разными причинами, но имеют общее конечное внешнее проявление: нарушение в способности эффективно взаимодействовать с окружающими людьми.

Похоже, что подавляющая часть случаев РАС все же врожденная, и некоторые особенности в устройстве реагирования у детей могут выявляться до появления симптомов нарушений социального взаимодействия (вот, например, попытки найти такие особенности с помощью технологии слежения за глазами). При этом нужно отметить, что есть очень небольшая группа детей, у которых симптомы аутизма развиваются после периода нормального развития в течение 2-2,5 лет. Однако, это все же редкость, и такого рода истории составляют по-видимому небольшой процент от общего количества людей с РАС, тем не менее, такое тоже бывает. Вот пример задокументированных ситуаций с подобным регрессом.

Кстати, документация здесь необходима, ведь часто бывает, что родители считают началом развития аутизма именно ту ситуацию, в которой он ярко проявился (хотя, он был и до этого): например, когда у ребенка уже имелись выраженные проблемы в общении, но ярких особенностей в деятельности, стереотипности не было. А по тем же видеозаписям нарушения социального взаимодействия хорошо просматриваются.

Если говорить о закономерностях, то получается, что бóльшая часть случаев аутизма врожденная. Часто даже удается найти причину РАС, скажем, в генетике (яркий пример – синдром Мартина-Белла – нарушения, с которым человек рождается и которое связано с аутизмом). То есть закономерность такова, что РАС – это врожденное нарушение.

Как я уже упоминал, случается, что аутизм проявляется не сразу. Бывает, что его симптомы фиксируются у детей 2-х лет, которые до этого развивались вполне успешно, то есть выходит, что нарушения в способности к взаимодействию у них появились относительно поздно. В такой ситуации можно теоретизировать о внешнем влиянии. Однако убедительных данных о том, что именно может претендовать на эту роль, нет. Например, есть информация, что некоторые лекарства, принимаемые во время беременности, могут увеличивать вероятность наличия РАС у ребенка, в частности речь идет про вальпроевую кислоту (эффективное противоэпилептическое средство). Но это все равно внутриутробное воздействие, еще до рождения. И мы скорее знаем, что не приводит к аутизму: это не прививки и не воспитание.

Если суммировать, то, похоже, бывают ситуации, когда с аутизмом не рождаются, а он появляется. Они очень редки, и если специалистам или родителям кажется, что аутизм появился, чаще всего это означает, что они не обращали внимания на его симптомы ранее. В тех ситуациях, когда мы уверены, что РАС все-таки появился, мы все равно не до конца понимаем почему это происходит.

АР: Были немногочисленные публикации о связи аутизма с мутацией в генах фолатного цикла, в первую очередь MTHFR (то есть его связывают с дефектами метилирования ДНК, и судя по этим публикациям, у 98% детей с аутизмом есть дефект данного гена). Мало того, отмечалось, что существуют даже определенные генные протоколы ведения аутистов, и якобы РАС легко корректируется на генном уровне. Что вы об этом думаете?

ЕО: К сожалению, генных протоколов, эффективность которых была бы подтверждена хотя бы полноценными теоретическими выкладками, а еще лучше – попытками клинических исследований, нет.

История с тестированием на гены фолатного цикла довольно-таки противоречива. Дело в том, что не ясна клиническая значимость такого теста: не понятно насколько он выявляет определенные значимые нарушения, то есть насколько это явление – полиморфизм гена – связано с какой-либо патологией. Можно сказать, что этот тест обладает неясной клинической значимостью. Вообще, нарушение фолатного цикла будут проявлять себя большим количеством довольно ярких внешних расстройств, которые мы, как правило, не можем пропустить. Это значит, что опираться при постановке диагноза только на результаты какого-то не очень ясного теста нельзя. В первую очередь нам необходима внешняя клиническая картина, которой у большинства людей с РАС нет.

В итоге все эти выкладки про нарушения метилирования, про лечение полиморфизма разбиваются об общее непонимание ситуации. Например, совершенно не понятно какое влияние имеют выявленные в тесте нарушения на развитие, и, по всей видимости, они вообще никак не влияют на него. Однако есть специалисты, которые категорически убеждены в наличие этого влияния, хотя подтвердить это им в общем-то нечем. Они явно бегут впереди паровоза в самом плохом смысле этого слова. Вот интересная статья о том, почему не стоит использовать эти анализы в диагностике, например, нарушений крови.

АР: Спасибо за ссылку – интересная работа. Среди родителей очень популярна теория про то, что у людей с аутизмом организм не может нейтрализовывать токсины (в первую очередь – тяжелые металлы). Это – миф или все-таки здесь есть доля правды?

ЕО: Тут то же самое: как только данную теорию начинают проверять на практике, возникают серьезные проблемы. Адепты подобных концепций утверждают, что люди с аутизмом отравлены тяжелыми металлами и приводят в доказательство отдельные случаи или группы людей с РАС, у которых выявляется высокий уровень тяжелых металлов. Проблема же состоит в том, что во-первых, очень часто анализируют биоматериал, не являющийся показателем наличия тяжелых металлов в организме (например, волосы), во-вторых, по сути, нет норм, указывающих какое количество тяжелых металлов должно присутствовать в организме.

Когда же проводят сравнительные исследования, то есть просто берут большую группу людей с РАС и людей без РАС, а потом выясняют у кого больше тяжелых металлов в организме (если они вызывают РАС, то их должно быть больше у людей с такими расстройствами), получают, что у людей с РАС той же ртути даже немного меньше (часто это связано с особенностью питания). Вот пара исследований на эту тему: Normal concentrations of heavy metals in autistic spectrum disorders и Blood Mercury Concentrations in CHARGE Study Children with and without Autism.

Часть третья

О связи аутизма и прививок (кстати, не только против кори, краснухи и паротита) написано немало, однако на проверку эта информация не имеет под собой никакой серьезной базы, кроме рассуждений про тяжелые металлы, входящие в состав вакцин; воспалительные процессы в кишечнике и токсины, которые зашлаковывают организм. При этом, существует огромное количество научных исследований, которые не выявили связи между прививками и аутизмом. Их, действительно, очень много, поэтому я приведу лишь десяток, которые показались мне наиболее интересными:

• Мета-анализ Cochrane Vaccines for measles, mumps and rubella in children (5 рандомизированных контролируемых исследований, одно контролируемое клиническое исследование, 27 когортных исследований, 17 исследований случай-контроль, 5 исследований динамических рядов, одно перекрестное исследование, 2 экологических исследования и 6 исследований серий случаев с собственным контролем; в общей сложности были проанализированы данные около 14 700 000 детей, связь с аутизмом не нашли). Авторы: Demicheli V., Rivetti A., Debalini M.G., Di Pietrantonj C.; 2012 год.
• Pervasive developmental disorders in Montreal, Quebec, Canada: prevalence and links with immunizations (сравнивались дети, привитые до 1996 года, когда в вакцинах еще присутствовал тиомерсал, и дети, привитые позже, когда этого компонента уже не было. Связь между распространенными расстройствами развития и высоким уровнем воздействия этилртути, а также вакцинацией против кори, краснухи и паротита, отсутствовала). Авторы: Fombonne E., Zakarian R., Bennett A., Meng L., McLean-Heywood D., 2006 год.
• Blood mercury concentrations in CHARGE Study children with and without autism (изучались уровни ртути в организме детей с РАС и обычных детей. Значимых различий не обнаружили). Авторы: Hertz-Picciotto I., Green P.G., Delwiche L., Hansen R., Walker C., Pessah I.N., 2010 год.
• Immunizations and autism: a review of the literature. Авторы: Doja A., Roberts W. 2006 год.
• What Every Behavior Analyst Should Know About the "MMR Causes Autism" Hypothesis. Автор: Ahearn W.H.; 2010 год.
• The autism-vaccine story: fiction and deception? Автор: G. Michael Allan, 2010 год.
• Vaccines and autism: evidence does not support a causal association. Автор: DeStefano F.; 2007 год.
• Lack of Association between Measles Virus Vaccine and Autism with Enteropathy: A Case-Control Study. Авторы: Mady Hornig, Thomas Briese, Timothy Buie, Margaret L. Bauman, Gregory Lauwers, Ulrike Siemetzki, Kimberly Hummel, Paul A. Rota, William J. Bellini, John J. O'Leary, Orla Sheils, 6 Errol Alden, Larry Pickering, and W. Ian Lipkin; 2008 год.
• When science is not enough — a risk/benefit profile of thiomersal-containing vaccines. Авторы: Clements C.J., McIntyre P.B.; 2006 год.
• MMR vaccination and pervasive developmental disorders: a case-control study. Smeeth L., Cook C., Fombonne E., Heavey L., Rodrigues L.C., Smith P.G., Lancet; 2004 год.
• Vaccines and autism: a tale of shifting hypotheses. Авторы: Gerber J.S., Offit P.A.; 2009 год.